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唐氏综合征的产前筛查新进展 董源芬;阮祥燕 【期刊名称】《中国妇幼保健》 【年(卷),期】2004(0)7X 【摘 要】唐氏综合征(Down’s syndroms,DS)是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病,临床表现为智能障碍,精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发性畸形。在新生儿中,其发生率约占1/600-1/800。患者往往生活不能自理,给家庭和社会带来沉重的精神负担,严重影响了人口素质的提高。70年代末,80年代初,产前诊断技术问世,通过羊膜腔穿刺术、绒毛取材术、脐带取血术等诊断胎儿是否患唐氏综合征,一旦确诊则终止妊娠。但是这种方法存在一些问题,"孕妇面广量大",不可能人人都做羊膜腔穿刺,且羊膜腔穿刺术存在一定并发症,目前流产率达1％-2％。近年来,国内外的学者广泛深入的研究,提出了母体血清筛查唐氏综合征的技术,先用母血清筛查出高危孕妇,然后再做羊水产前诊断,这就弥补了以往的不足。现将目前应用频率较高的几种筛查标志物做一综述。 【总页数】2页(P122-123) 【关键词】唐氏综合征;产前筛查;羊膜腔穿刺术;智能发育不全;产前诊断技术;母体血清;应用频率;多发性畸形;高危孕妇;终止妊娠 【作 者】董源芬;阮祥燕 【作者单位】北京妇产医院内分泌室 【正文语种】中 文 【中图分类】R715 【相关文献】 1.国内外产前诊断唐氏综合征筛查方法新进展 [J], 王强;刘筱娴 2.唐氏综合征产前筛查新进展 [J], 王颖;朱艳;张小为 3.唐氏综合征产前筛查研究新进展 [J], 裴利花;王新 4.无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效果对比 [J], 孙诗雨;夏宁宁;邵云;张春晓;蓝信强 5.唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值分析 [J], 马倩 因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买 本文来源：https://www.dywdw.cn/1bd9b748c181e53a580216fc700abb68a982ad8f.html
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2023-01-12
