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关于唐筛的一些小知识 “唐筛”是唐氏综合征产前筛查的简称，是产检必做的项目之一，是通过抽取孕妇的血液进行化验，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。唐氏综合征是一种先天的胎儿畸形，又叫先天愚型、21-三体综合征。它是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的一种疾病。60%的唐氏患儿在早期妊娠即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，因此建议每个孕妇都要进行唐氏筛查，尤其是高龄孕妇更要进行筛查，做到防患于未然。筛查在孕15周～20周时进行，通过抽取孕妇静脉血检查其中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-h CG）、游离雌三醇（u E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等，再借助一个软件计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性，因此它是一个风险评估值。如果筛查结果显示低危，就表示风险度比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果筛查结果显示高危，就表示胎儿患唐氏综合征的风险性较高。高危孕妇应进一步进行确诊性的检查——羊水穿刺检查或绒毛检查，即产前诊断。唐筛通过检查血清除可筛查21-三体综合征外，还可同时筛查出18-三体综合征、神经管缺陷等高危孕妇。如果产前诊断确诊是先天缺陷，就要进行终止妊娠手术，以避免有缺陷的孩子出生。 唐氏综合征的筛查方式有很多种，通常根据筛查时间分为孕早期的筛查和孕中期的筛查，简称“早唐”和“中唐”。妊娠早期进行唐筛有很多优势，孕妇检出有阳性结果，则有更多的时间进行进一步的确诊和处理。常用血清学检查指标有血清绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相关蛋白A（PAPP-A）。早唐的筛查时间一般是9～14周，主要通过超声检查胎儿颈项后透明带宽度（NT）。有报道提示联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐筛的检出率可达 85%左右。 妊娠中期血清学筛查通常采用三联法，即甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）。中唐的筛查时间为15～20周。孕妈妈只要抽血即可，并不需要空腹。唐氏综合征患儿的AFP降低、hCG升高、uE3降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕周等情况，计算出唐氏综合征风险度。当风险阈值设定为35岁孕妇的风险度（妊娠中期为1:280）时，阳性率约5%，能检出60%～75%唐氏综合征和部分其他非整倍体染色体畸形。作为筛查手段，早唐和中唐都不能百分百确诊，它们都只是筛查唐氏综合征的方法。因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，筛查出一些高危孕妇，能使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。 从国内目前开展的情况来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右，假阳性率在3%左右，中唐的检出率在65%～75%，假阳性率在5%～8%。但是中唐相较于早唐筛查较方便，只需要抽血就能够检出，而早唐虽然检出率高，但是对仪器设备的先进性和B超医生的专业技术能力要求比较高，并不是所有的医院都有资格做早唐，这也是为什么早唐没有大规模发展开来的原因。如果进行单次筛查，做了早唐就不用做中唐了，如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险。 传统唐筛准确率低，只能帮助判断胎儿患唐氏症的几率，唐筛风险指数偏高，不代表胎儿一定有问题，指数正常，也不能保证胎儿肯定不患病，要确诊，就要做羊水穿刺。这可能导致两个后果，一是有些孕妇“被唐氏”，不得不做有一定风险（感染、羊水泄露、流产等）的穿刺。二是，一些真正的唐氏患者未被筛出。随着无创DNA产前检测技术的不断普及，因其无创和准确也越来越受欢迎，但专家也指出，新方法目前还无法完全替代传统唐筛。无创DNA产前检测是一种检测胎儿是否患有染色体疾病的新型产检方法。从孕5周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA，其含量随孕周增大而增加，孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，再利用专门软件分析判断胎儿的遗传状态。之所以说无创，其实是跟传统羊水穿刺相对而言的。羊水穿刺是种侵入性手术，是通过羊膜腔穿刺取羊水培养来看胎儿是否正常。而新方法只需在胳膊上抽几毫升静脉血即可。无创DNA产前检测的准确率达99%以上，可避免不必要羊水穿刺。因此，如果经济条件许可，在接受传统唐氏筛查后，无论结果高危或低危，孕妇都可通过无创DNA产前检测进行再次确认，既避免了漏诊的风险，也能避免不必要的羊水穿刺。 当然，DNA产前检测目前还无法完全替代传统唐筛，从目前来说，将无创DNA检测称为无创13号、18号和21号染色体数目的检测更合适些，因为，它目前还不能检测所有的DNA变异。另外，这个新手段目前还未成为有关医疗部门公认的标准。而医院也只依据羊穿的结果，才会对唐氏综合征患儿做进一步处理。那么什么情况下可以做这个检测呢？一是唐氏筛查提示染色体异常为临界风险或者低风险，为求进一步确定者；二是年龄超过35周岁的高龄孕妇；三是曾经分娩过先天愚型儿的；四是夫妻双方有染色体异常的；五是夫妻双方有先天性疾病或者遗传疾病的。 本文来源：https://www.dywdw.cn/a74671ccadf8941ea76e58fafab069dc50224724.html
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2022-07-28
