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孕期排畸检查 排畸检查之B超大排畸筛查 怀孕时，很多准妈妈做的B超主要是为了检查宝宝在母体内的生长发育情况，包括胎盘 和羊水等的一般情况。而大排畸，其实称为 中孕期系统产前超声检查”，除了看前述情况， 还详细检查胎儿的各个器官系统，从而筛查胎儿有无显著畸形。一般采用三维或四维彩超进 行，能检出绝大多数的胎儿畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。 大排畸' 检查，一般会安排在孕20〜24周左右。如果太早做，胎儿还比较小，相应的器官还没有很好 的发育，就没有办法发现相应的结构异常。若太晚做，虽然胎儿活动空间也比较小了，一些 部位可能会被遮挡，不易观察。 大排畸”检查前不需空腹，应吃好早餐，可随身带些小零食或巧克力，此检查要看胎儿 的很多部位，若角度不对，医生就看不清楚，稍微走走，吃点甜食可增加胎动，宝宝动了角 度对了，医生就能全方位检查了。 大排畸B超不一定要选三维四维。事实上，大排畸的准确性，主要不是这两者，而取决 于超声医生的专业水平，加上是否按规范检查。经验丰富的超声医生进行大畸形筛查时，二 维超声就足够了。如遇特殊情况，例如需更直观的检查胎儿面部异常时，三维才派上用场。 四维超声更是噱头了，仅在少数情况下才需，相比之下，只是增加了时间轴以实时看到动态 三维成像。因此，准妈妈们与其削尖脑袋预约四维，不如花点心思找一位可靠的 生。 … 排畸检查之NT检查 NT检查，应用超声波扫描，是孕早期的小排畸检查。 NT指胎儿颈项透明层，此影像学 B超医 检查是检查胎儿颈后皮下组织液内液体的积聚厚度。早期可诊断婴儿染色体疾病和胎儿异常， 如脑积水、胎儿脊柱裂、心脏畸形等。 NT检查的时间很严格。最佳检查时间是孕 11-14周。 简单来说，厚度越厚，表明胎儿异常的概率越大。值得提醒的是，NT检查是第一次排畸， 能检测出患畸形的风险，风险高也不一定就必患畸形。当然 NT值正常，也不代表胎儿就无 异常，NT检查只说明胎儿异常的风险。若NT检查厚度超过正常值，需进行下一级排畸检查， 如相关染色体检查等，并且密切留意检查结果，并积极配合检查。那么，当检查出胎儿发育 异常，应该先保持镇静，咨询医生：了解异常的原因和结果，复查以排除误诊，若复查结果 是好的，那么庆幸之余注意产检，若检查结果证实胎儿确实存在畸形，谨遵医嘱进行处理。 排畸检查之唐氏筛查 唐氏综合症产前筛选检查，即唐筛检查，是孕检的必要步骤，以化验准妈妈的血液，来 计算胎儿患唐氏症的危险系数。据了解，年龄越大，生出唐氏症患儿的可能性也越大，也就 是说，唐氏症与 35 岁以上的高龄妈妈关系紧密。但生下唐氏症胎儿并非高龄孕妇的专利，数 据表明，高龄孕妇生下仅 20%的唐氏症胎儿，剩余 80%由小于 35 岁的年轻妈妈生下。要预 防唐氏综合症，不能仅仅高龄孕妇接受检查。 若唐筛检查结果属高危， 此时莫慌，听取医生建议进一步检查， 可做无创 DNA 或是羊穿。 在彩超检查中可能因胎位、羊水、母体等的影响，产检报告会说明何处显示欠清，此时可咨 询医生或进行复查。 因为胎儿畸形的产检超声图像种类繁多， 且同一畸形在不同的妊娠阶段， 其图像也可能不同，加之仪器的局限性和胎儿、母体方面的影响因素，漏诊往往不可避免。 孕妈们应该平和待之。 排畸检查之羊水穿刺 作为产前检查项目之一的羊水穿刺， “羊膜穿刺术 ”是其别名，是以抽取的孕妇羊水标本 来获取胎儿细胞，为染色体核型分析、基因检测提供对象，从而诊断某些胎儿先天性疾病， 获得胎儿健康和发育情况的相关信息。主要包含以下几个方面的排查。 1、胎儿先天性疾病的诊断：胎儿染色体病等遗传学诊断是通过培养羊水细胞，或提取羊 水细胞 DNA 。 2、胎儿代谢性疾病的诊断：通过羊水中相关酶浓度的测定宫内诊断那些基因诊断不能解 决的代谢性疾病。 3、胎儿神经管缺陷：胎儿开放性神经管畸形（如无脑儿）的诊断主要是通过对羊水进行 甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定。 4、胎肺成熟度的检测： 选择终止妊娠的时机， 一个主要的方法是测定羊水中卵磷脂 /鞘磷 脂的比例，确定胎儿肺是否成熟。 5、羊膜腔感染的诊断：测定羊水中培养或炎性因子对诊断有无羊膜腔感染有所帮助。 哪类孕妇一定要做排畸检查 排畸检查使胎儿的面部、各器官的发育状况以彩超成像的方式反映出来，可清晰表明胎 儿是否畸形，是否患有多囊肾、肾脏发育不良等疾病， 对诊断胎儿是否患有先天性体表畸形、 先天性复杂畸形、先天性心脏疾病起关键性作用，与此同时，这对于孕育一个健康的宝宝起 到至关重要的作用，也是保障优生优育的基础，防止畸形胎儿分娩出来的有效措施，无论是 对于准妈妈还是对一个家庭来说，畸形胎儿的出生都是一种巨大的打击，为此，以下类型孕 妇都是应该听从下遗传学专家的意见，做好产前的排畸检查。 第一、 高龄产妇 35 岁以上的高龄产妇排出的卵子质量下降，生下先天性畸形宝宝的可能性也要比适龄孕 妇大很多，故而在分娩前需要做详细的排畸检查。 第二、 丈夫年龄过大 若孕妇的丈夫年龄大于 55 周岁，生下先天性畸形胎儿的概率因精子有所老化将增大。 第三、 有过畸形胎儿流产史的女性 曾有过畸形胎儿流产史再度怀孕的女性，亦为检查的重点对象，因其怀同类异常儿的概 率也高于其他女性。同样有习惯性流产史的女性亦是如此。 第四、 家族有遗传病 若夫妻一方确诊家庭遗传病，则排畸检查应在胎儿分娩之前进行，因部分遗传病有着男 女之分，再次怀孕后应预测胎儿性别，并选择性实行人工流产。 第五、早孕期间感染病毒 本文来源：https://www.dywdw.cn/c31c65fc12661ed9ad51f01dc281e53a580251ad.html
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2022-08-13
