唐氏筛查意义

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唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出氏儿的危险系数的一种孕期检测手段。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如过结果为高危,则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查,唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。

目录

1 唐氏检查

2 唐氏综合症简介 3 化验指标 4 辅助功能

5 唐氏筛查结果看胎儿性别不可信

唐氏筛查 - 唐氏检查

唐氏筛查准确率约60%-70%

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如过结果为高危,则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查,唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。


唐氏筛查 - 唐氏综合症简介

唐氏综合症又称21三体综合症,先天智力障碍或Down综合症属常染色体

畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。



唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660

新生儿就有一个患有唐氏综合症。

唐氏筛查 - 化验指标

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越

高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查[1]

医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100

唐氏筛查 - 辅助功能

检查血清AFPHGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查 - 唐氏筛查结果看胎儿性别不可信

网络上普遍流传“唐筛报告可以看男女”的说法,很多网友“对号入座”后表示该方法很准。具体的测试方法是:看唐筛报告里的两个数值——HCGMOM值和AFPMOM值,HCGMOM值越低(<0.4)AFPMOM值越高(>1),就越


可能是男孩;HCGMOM值越高(>0.8)AFPMOM值越低(<1),就越可能是女孩。

专家表示,唐氏筛查只是针对唐氏综合症的风险系数而做的检查,其结果跟胎儿的性别完全没有关系。HCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查;AFP(血清甲胎蛋白)是胎儿肝细胞产生的一种特殊蛋白,成年人正常情况下不会分泌这种蛋白质,所以AFP是用作衡量宝宝发育是否正常的一个指标。理论上来说,这两项指标与宝宝的性别都是没有直接联系的。1000多份唐筛报告的记录显示,这些数值跟宝宝的性别没有太大的联系[2]




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