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本文格式为Word版，下载可任意编辑 患儿在诞生时即已有明显的特别面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而渐渐明显，智商约25～50，动作发育和 性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内 什么是唐氏综合症呢？即使现实生活中您没有见过，但许多人也能眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于从电视上了解到一些关于唐氏综合症的信息。所谓的唐氏综合症是高发正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后在诞生婴儿的一种染色体病，主要的症状有面部畸形、生长发育障碍、于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭智力低下、免疫力低下等。为此，患上唐氏的婴儿要定期做检查，并在合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度检查的过程需要留意一些问题。 唐氏综合症对婴幼儿来说是一种熬煎，弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手所以，作为唐氏患者的亲人要尽量关心他缓解病情，延长生命。所以，掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足， 平常要定期带唐氏患儿去医院检查，并还要了解清晰做唐氏筛查需要留 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。 意什么。 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种 唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，在30岁以后即消失老年性痴呆症状，唐氏综合征的主要特征。 60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特别面容， 该病的特别面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断供应重要生长发育障碍和多发畸形。 第 1 页 共 2 页 做唐氏筛查需要注意什么 本文格式为Word版，下载可任意编辑 线索，但是诊断的建立必需有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要试验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估量有乐观意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以依据其详细状况指导患儿的家庭及社会对其进行训练。 做唐氏筛查需要留意什么 1、筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。 2、筛查方法：多采纳联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危急系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。假如血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。 3、价格：一百元左右，不过各家医院标准不同。 4、检查前的预备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、精确 孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生询问其他预备工作。 做唐氏筛查需要留意什么？通过这里对唐氏筛查需要留意事项的具体介绍，盼望能够关心到大家。那么，不幸患上唐氏综合症染色体病的家庭，建议首先是不要灰心，更不要轻易说放弃。随着医学技术的快速进展，信任日后医学界肯定可以将唐氏综合症患儿治好。 第 2 页 共 2 页 本文来源：https://www.dywdw.cn/c453a89b6b0203d8ce2f0066f5335a8102d26697.html
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2022-05-04
