【#第一文档网# 导语】以下是®第一文档网的小编为您整理的《唐氏综合症》，欢迎阅读！
唐氏综合症 临床特征： 1. 患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘 皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部 平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前 囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短， 小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草 鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2. 常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商 作发育和性发育都延迟。 25〜50，动 3. 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并 且有可能生育。 4. 患儿常伴有先天性 心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染， 生率比一般增高10〜30倍。如存活至成人期，则常在 30岁以后即出现老年性 痴呆症状。 白血病的发 检查 1. 对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现， 在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似 唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论， 区可能是唐氏综合征的基因关键区带， 合征患儿分为三型： 又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综 21q22 (1) 标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为 47条，有一个额外的 21号染 色体，核型为47, XX (或XY), +21。 (2) 为 在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为 易位型 占2.5%〜5%，患儿的染色体总数46条，多为罗伯逊易位，是指发生 D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型 为46 , XX (或XY), -14 , +t (14q21q );少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约 半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为 G/G易位，较少见，是由于 t ( 21q21q )，或1个21号易 G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体 位到1个22号染色体上。 (3) 为 多见)，一株正常，另一株为 关，可以从接近正常到典型表型， 嵌合体型 占本症的2%〜4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有 21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。 2•羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是唐氏综合征 产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为高危”的 孕妇需要确诊 胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前 产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术， 即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对 胎儿细胞进行染色体分析。 胎儿脐 适宜孕16〜20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行 产前诊断的技术还有绒毛活检、 静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。 3. 荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交， 唐氏综合征患者的细胞中可呈现 特异序列作为探针，进行 3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的 FISH杂交分析，可以对 21号染色体的异常部位进行精确定位， 提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。 4. 产前筛查血清标志物 采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素 (HCG)、甲胎蛋白(AFP )、游离雌三醇(FE3 ) 13周以后)。 进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标( 根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀 有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。 5. 常规做X线片、超声、心电图、 脑电图等检查 部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。 诊断 染色体核型分析和 FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊 断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析， 技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。 积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊， 因此染色体核型分析和 FISH 这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有 可从正常或接近正常到典型的临床表现， 因此了解嵌合型患儿体细胞 他 们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。 中正常核型细胞与 21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对 其进行教育。 本文来源：https://www.dywdw.cn/1b5d41bd69d97f192279168884868762caaebbaa.html
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2022-04-10
