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唐氏综合症 患儿女5岁因，牙龈出血、柏油样便、呕血5天前来就诊。体格检查：精神差，呼吸稍促，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常。皮肤苍白、紫癜、牙龈出血、肝肿肿大、有一处颌下淋巴结肿大。心律齐，心率96次／分，腹软，四肢肌张力减弱。辅检：凝血检查无异常。血浆纤维蛋白原浓度正常(2.0 g/l)；纤维蛋白降解产物和D-二聚体也为检测阴性。血象： Hb 5 g/dl、WBC 80 × 103/l、血小板12 × 109/l。外周血涂片证实WBC、新生早幼粒细胞并偶见原始细胞（高核浆比、核仁明显）（90%）数量增多。骨髓针吸活检发现细胞分类如下：70%早幼粒细胞（形态与外周血涂片所见相似）、23%原始细胞、5%髓细胞、2%淋巴细胞 。正常造血功能受抑制(图1b)。早幼粒细胞髓过氧化物酶（MPO）染色强阳性 (图2)。 拟诊：唐氏综合症并变异型急性早幼粒细胞白血病 治疗：消炎，抗感染，止血合剂等对症处理 护理： 通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。 21三体综合征：又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。 患者身体特征：以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大 临床表现：21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 并发症：21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出 现，也有完全没有并发症的例子。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 白内障，患病率为2% 急性白血病，患病率为1% 环轴间接不稳定性，患病率2-3% 甲状腺疾病，患病率3% 点头癫痫，患病率10% 一时性骨髓异常增生症 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听 治疗与护理：基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外，早期的养育护理有助于患者的发育 通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。 怎样预防21三体综合症的发生适龄生 育为佳，高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有: ①高龄父母，母>35岁，父>55岁。 ②已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。 ③父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10~15%，男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。 ④双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。 ⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 ⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。 田万娟 本文来源：https://www.dywdw.cn/2d1d90ba1a37f111f1855b71.html
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2022-04-10
