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产前超声NT检测的意义及预后分析 摘要】目的：探讨NT检测及增厚在产前超声检查的意义及其预后分析。方法：研究对象为2013年1月-2014年1月2312例我院建卡的孕妇，孕周在11-13+6周，均为单胎妊娠。经腹部超声规范检查并判断其孕周后在胎儿正中矢状切面上测量NT，记录三次测量中的最大值并追踪随访。结果：在2312例孕妇该项检查中发现NT增厚24例，NT值>3mm者9例，其中脊柱裂1例，多发畸形3例（前脑无裂畸形(无叶型)、单腔心、全身皮肤水肿），单纯颈部水囊瘤3例，脉络丛囊肿1例，1例产前超声筛查未见异常。NT值2.5-3.0mm者15例，其中产后诊断21-三体综合征1例，中孕期诊断18-三体综合征1例。结论：超声测量NT的最佳时间应该是在11-13+6孕周，CRL值在45-84mm之间。超声检测NT无创且适于各个年龄的孕妇，在胎儿产期筛查中具有重要的临床应用价值。NT增厚可作为早期筛查胎儿畸形的一个重要指标，NT值>=2.5mm可作为胎儿染色体异常的警戒值，结合其它超声软指标综合分析评价其预后。 【关键词】 NT检测 NT增厚 产前超声 预后分析 胎儿颈部透明层宽度（nuchal translucency thickness，NT）：NT是指胎儿颈项部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大宽度，反映皮下组织内淋巴体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，NT随之消失。16周后改称颈后皱褶皮层厚度（nuchal skin fold thick）[1]。 一、资料与方法 1.1 研究对象 2013年1月-2014年1月我院进行产前超声检查的孕妇2312例，孕妇年龄19-41岁，平均30岁，行产前超声检查时间为胎儿孕周11-13+6周，头臀长为45-84 mm 时。452例有高危因素：年龄在34岁以上；糖尿病、高血压及代谢性疾病；唐氏筛查高危或实验室有阳性指标等。 1.2 监测仪器 仪器为三星ACCUVIX A30，ACCUVIX XG， GE Voluson E8彩超仪，频率2.0-5.0MHZ.选用胎儿检查相关预置程序，超声声强<=100mw/cm2。 所使用超声仪器必须具备高分辨率、影像回转功能、及能提供准确至0.1mm量度的游标尺。 1.3 方法 1.3.1 分组方法 将胎儿NT值<2.5mm的孕妇为观察一组，将胎儿NT值在2.5-3mm的孕妇为观察二组，将胎儿NT值>3mm的孕妇为观察三组。 1.3.2 胎儿NT的检测 标准测量平面为胎儿正中矢状切面。此切面也是测量头臀长的标准切面。标准测量平面的特征：胎儿面部轮廓清楚显示，鼻尖、鼻背部皮肤、鼻骨三者形成三条短强回声线；下颌骨仅显示为圆点状强回声；胎儿颅脑清楚显示丘脑、中脑、脑干、第四脑室及颅后窝池。显示此切面时，尽量将图像放大，令测量光标的轻微移动只能改变测量结果0.1mm，图像只显示胎儿头部及上胸部，并在胎儿自然伸展的姿势（注意无过屈或过伸）时测量NT(图1)。NT 测量标准： a.清楚显示并确认胎儿背部皮肤及NT 前后平行的两条高回声带（非羊膜），测量时应在 NT 最宽处测量且垂直于皮肤强回声带，测量游标的内缘应置于无回声的 NT 外缘测量。 b.测量3次，并记录测量所得的最大数值。 c.有颈部脑脊膜膨出、颈部脐带时注意辨认，避免误测[2]。以大于2.5mm作为增厚判定值。 1.3.3我院NT值检查内容：(1) 胎儿数目及绒毛膜性；(2) 胎心搏动； (3) 胎儿生物学测量：头臀长度；(4) 测量 NT；(5) 胎儿结构及其附属物：胎儿结构：颅骨光环及脑内结构、心脏、胃泡、膈肌、脐带入口、四肢长骨、脊柱、静脉导管频谱；附属物：①胎盘：观察胎盘位置、测量胎盘厚度；②羊水量：测量羊水最大深度；(6) 孕妇子宫：主要观察官颈内口，如孕妇有子宫肌瘤病史需评估子宫肌瘤位置及大小。 （图1 NT 标准切面图 Figure 1 standard section chart of NT）（图2 脉络丛囊肿 Figure 2 choroid plexus cyst） （图3 颈部水囊瘤 Figure 3 cystic lymphangioma） 二、结果 2312例NT测量中将其数据分为3组（NT值：<2.5mm）2288例，（NT值：2.5-3.0mm）15例，（NT值：>3.0mm）9例。NT<2.5mm，结合年龄<34岁考虑为低风险；NT值在2.5-3.0mm，结合孕妇年龄>34岁的为染色体畸形可疑高风险，随后通过追访其唐氏筛查及超声产前筛查，其中18-三体综合征1例（孕妇年龄为38岁，NT=2.8mm，唐氏筛查高风险，羊水穿刺结果为18-三体综合征)；21-三体综合征1例，其为产后婴儿染色体诊断（孕妇年龄为28岁，NT=2.6mm，唐氏筛查为低风险,DV舒张期a波呈反向），余13例在超声系统筛查中未见明显异常。NT值>=3.0mm，NF值>=6.0mm为畸形高风险，其中脊柱裂1例，多发畸形3例（前脑无裂畸形(无叶型)、单腔心、全身皮肤水肿），单纯颈部水囊瘤3例，脉络丛囊肿1例，1例产前超声筛查未见异常。NT的95百分位是2.5mm，大于等于3mm发生胎儿异常的可能性增加；NT增厚约10%合并胎儿染色体异常，最常见21-三体综合征；NT越厚，染色体异常的风险越高；与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关，尤其先心病危险度为NT正常儿的6倍。 三、讨论 目前，“超声软指标”，特别是NT与NF越来越引起人们的关注，NT是孕早期位于胎儿颈部皮下的无回声带，随孕周的增加或消退，目前以>=3mm作为异常的诊断标准，约10% NT异常胎儿合并染色体异常，NT增厚还可见先天性心脏畸形、宫内感染、淋巴水囊瘤等[3]。早期NT增厚者随孕周增加有可能测量NF值正常，或发展为胎儿颈部水囊瘤，可伴有或不伴有胎儿水肿，但绝大多数胎儿NT增厚，没有明显的胎儿水肿。1985年Benacerraff等首次报道中孕期超声检测颈皱增厚（nuchalskin fold thick）≥6mm，患唐氏综合症的危险性增加。1992年，Nicolaids等提出使用“颈部透明层”这一名称来描述早孕期胎儿颈部皮下的无回声带。NT值是在早孕期利用超声观察到于胎儿颈后的皮下积水。不论颈后皮下的积水是否有分隔、是否仅局限于颈部，均一律使用“颈部透明层”一词[4]。 遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma）。此外还有排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良，双胎输血综合征的受血儿等非染色体异常。 正常胎儿在孕11-13+6周是NT值厚度随着头臀长（或孕周）的增加而增加，因此在考虑透明层是否增厚时，必须参考胎儿孕周及孕妇年龄。NT值为2.5mm作为临界值较为理想，胎儿染色体异常及结构异常发生风险增高，能有效地检出异常胎儿。NT增厚（>=3mm）对早期发现胎儿异常有较高的临床价值，可以作为早孕期筛查胎儿畸形的重要指标。胎儿NT增厚是染色体异常（尤其是21-三体）、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表现。胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随NT增厚的增加而呈指数上升[5]。NT增厚的胎儿应进一步进行产前诊断除外染色体异常或中孕期进行系统检查除外胎儿结构异常。约80%-90%NT异常属一过性病变，胎儿正常。 似然比（LR）指出现该超声标记后，染色体异常风险率在原有风险率基础上变更的倍数。孤立指标的21-三体LR中，颈项软组织增厚的LR为11，为LR之首，可与其他软指标LR相叠加。 在本研究中颈部透明层增厚的病例大部分（约66.7%）妊娠结局是良好的。第二组染色体异常2例，占20.83%，第三组胎儿结构异常8例，占25%。综上所述，NT增厚跟胎儿染色体及先心病、多种胎儿畸形等不良妊娠结局存在一定的关系，NT值越大，罹患上述不良的先天性疾病的几率越高。胎儿颈项部透明层增厚是超声筛查早孕胎儿染色体异常（特别是21-三体综合征）的重要指标之一。在第二组筛查组中，21-三体综合征1例为产后诊断。该病例孕妇的孕期年龄为28岁，在孕早期NT筛查中NT值=2.6mm，DV舒张期a波反向，而唐氏筛查为低风险；孕中期及孕后期筛查中发现侧脑室及小脑延髓池略增宽，右心系统较左心系统增大；产后可见该男婴为特殊面容，眼距宽，鼻梁地平，眼裂外斜，贯通掌，心脏未见明显异常。18-三体综合征1例为早期孕NT=2.8mm，结合孕妇年龄38岁及唐氏筛查为高风险，中孕期羊水穿刺结果为18-三体综合征。通过上述两例三体综合征回顾分析，在产前超声筛查中可发现不少可疑的地方：①NT值为2.6mm及2.8mm，接近NT值=3mm的异常诊断标准；②其中一例有DV舒张期a波反向；③一例孕中期及孕后期可见侧脑室及小脑延髓池增宽。总之，超声检测NT无创且适于各个年龄的孕妇，在胎儿产期筛查中具有重要的临床应用价值。NT筛查作为孕早期产前筛查染色体异常的重要软指标，且我科以NT>=2.5mm为胎儿染色体异常的警戒值，并结合孕妇的年龄及其他高危因素，和DV频谱有无倒置a波、鼻骨是否缺失来判定染色体是否异常的可靠指标，综合分析评价其预后。 【参考文献】 [1]李胜利，邓学东,产前超声检查指南（2012）[J],中华医学超声杂志（电子版），2012年07期。 [2]赵丹，蔡爱露，谢丽梅，王冰，廖慧芳，NT与NF筛查染色体异常的意义[J]，中国临床医学影像杂志，2012年第23卷第10期:743-745。 [3]郭万学，周永昌，燕山，杨浣宜，伍于添，王志刚，超声医学[M],第6版，北京，人民军医出版社，2013年7月:1252-1254。 [4]石静，黄昀，刘雁，超声探查胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用价值[J]，医药前沿，2015年3月第5卷第7期:101-102. [5]姚妍怡，宋婕萍，徐淑琴，妊娠早期胎儿颈项透明层增厚的妊娠风险与遗传咨询[J]，中华妇幼临床医学杂志，2013,9（1）:48-50。 本文来源：https://www.dywdw.cn/34d0ed1b0229bd64783e0912a216147917117eea.html
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2022-12-21
