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如何避免生唐氏儿？ 据英国《每日邮报》报道，英国一名叫凯瑟琳•摩尔的少女年仅15岁时产下一名患唐氏综合症（智障）的婴儿，创造了英国产下唐氏综合症婴儿最年轻母亲的记录。唐氏儿到底是咋回事？如果预防唐氏儿的发生？ 唐氏综合症就是21三体综合征，又称先天愚型，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，母亲年龄过小20岁以下也是导致唐氏综合症发生的危险因素。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 【关键词解读：唐氏综合症】 唐氏综合症又称21三体综合症，先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致唐氏综合症发生的危险因素目前报道与父亲年长也有关。。21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关，目前报道与父亲年长也有关。 按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此唐氏产综合症产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。 唐氏综合症的筛查 1.唐氏综合症产前筛选检查 通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐氏综合症产前筛选检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 2.怀孕之前进行筛查 有一种方法可以在怀孕之前就可以进行唐氏综合症的筛查。这样子就可以避免怀上患有唐氏综合症的胎儿。这种技术叫PGD技术，是第三代试管婴儿技术的简称，也叫胚胎植入前基因诊断，染色体鉴定，性别鉴定。那么哪些医院有这些技术并且技术比较成熟呢？ BNH 如何进行唐氏筛查？ 怀孕之前进行筛查 怀孕之前如何进行唐氏综合症的筛查呢？第三代试管婴儿技术可以解决这个问题。 进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。 ◇ 唐氏筛查的精确度 根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 【孕前准备：如何预防唐氏综合症？】 ◇ 遗传因素 唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、受孕之前做染色体鉴定，加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。唐氏综合症相关的危险因素包括下述6种情况： (1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。 (2)已生育过一个唐氏儿，其再生育唐氏儿的风险为1～1.3%。 (3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。 (4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。 (5)有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 (6)习惯性流产者。 ◇ 环境因素 尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。 (1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。 (2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。 (3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。 (4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。凤凰国际助孕中心http://www.guojiyuer.com 本文来源：https://www.dywdw.cn/e137a32e4b35eefdc8d333f4.html
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2022-04-10
