【#第一文档网# 导语】以下是®第一文档网的小编为您整理的《耳聋申请书及知情同意书》，欢迎阅读！
耳聋易感基因诊断申请单 编号： 申请人：________________ 申请日期：______年______月______日 受检人信息： 姓 名： ；性 别： ； 年 龄： ；床 号： ； 住院号： ；联系方式： ； 新生儿： 母亲姓名： ；新生儿性别： ； 天 数： ；床 号： ； 住 院 号： ；联系 方 式： ； 听力筛查结果：□通过 □未通过 受检听力正常：□是 □否 说明___ ____ 配偶听力正常：□是 □否 说明_____ ___ 药物致聋家族史：□是 □否; 与受检者关系_____________； 其他耳聋家族史：□是 □否 与受检者关系____________ 曾分娩耳聋患儿：□是 □否 说明____________ 三个月内是否有输血史： □是 □否 ; 最近一次输血日期：________年_______月_______日 备注：本申请表目的在于加强实验室与临床医生的沟通，便于核实以及追踪检查结果，请务必认真填写。 请翻页签署知情同意书！！！ 耳聋易感基因诊断知情同意书 经与医生咨询，我们已经了解：听力语言障碍居我国各类残疾之首。耳聋致病因素很多，它可以由遗传因素导致即遗传性耳聋，也可由环境因素（如医疗因素，环境暴露，创伤，药物等）或基因和环境两者共同作用而致。正常人群中耳聋突变基因的携带率6%左右，生育聋儿的风险为0.1%~0.3%。在中国，先天耳聋的发病率约占中国聋人的50%，而遗传聋约占先天聋的85%，其大多数为常染色体隐性遗传。 我国遗传性耳聋患者所涉及的主要是线粒体DNA（mtDNA）、SLC26A4、GJB2和GJB3四种基因的突变。耳聋基因诊断采用PCR-RDB法，用于检测上述4个耳聋相关基因的13个突变位点。其中mtDNA基因突变包括1494M、1555M、7445M和12201M；SLC26A4基因突变包括IVS-M、1229M、2168M；GJB2基因突变包括35M、155M、176M、235M和299M；GJB3突变主要以538M为主。如果检测到上述基因突变，对于待产夫妇，可提供遗传咨询和指导，并在妊娠期的进一步通过产前诊断确定胎儿是否遗传到了耳聋突变基因。 遗传性耳聋基因检查需要声明以下几点： 1、本检测仅用于耳聋的遗传学病因筛查，并不能改善受检者耳聋的现状。 2、本检测仅适用于检测范围内的突变，不适于其它耳聋易感基因检测。此外，如检测结果阴性并不能排除个体患耳聋的可能性，因罕见的和目前未知的耳聋基因，或者环境等因素亦可能导致耳聋。 3、限于目前人类对疾病的认识水平，进行耳聋易感基因分析是为了说明耳聋发病原因、评估遗传风险和后天耳聋患病风险，可以帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。 4、由于分子检测技术本身的局限性，耳聋易感基因检测存在一定风险的漏诊，故本检测结果仅供临床参考，不代表临床诊断意见，需经临床医师结合各方面情况综合判断。此外，如果受检者前期接受过异体输血，会影响检测结果。 我已知情在取材、实验过程中存在但不局限于以上医疗风险和局限性。我承诺提供真实可靠的筛查相关信息，同时严格遵守筛查的各项要求。 本人对于以上内容已认真阅读并完全理解其意思，同意进行该项目的检测，本人对所填写的信息真实性负责，对于提供错误或者虚假信息引起的一切后果承担全部责任。 为确认以上内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知的义务，受检方已享有充分知情与选择的权利，签字或手印生效。 受检者签名：_______________或家长（监护人）______________ 日期：___________________ 医师签名：____________________ 日期： ___ _____________ 检测流程：1、门诊医生开申请单，受检人填写知情同意书； 2、抽血时需要交此申请单（必须条件）； 3、送检人将此标本及知情同意书一并送至病理科/检验科； 4、送检人在3个工作日后，到病理科取报告单，并将报告单交给开单医生。 本文来源：https://www.dywdw.cn/ae69379e77c66137ee06eff9aef8941ea66e4b7a.html
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2022-05-25
